Генетические исследования при беременности: УЗИ, скрининги и неинвазивные тесты

Слово «скрининг» пугает многих будущих мам. Особенно когда врач упоминает «маркеры хромосомных нарушений» или «инвазивную диагностику». Давайте разберёмся, что на самом деле происходит и какие варианты существуют сегодня.

Три обязательных УЗИ: когда и зачем

Первый триместр: 11–13 недель

Определяет: количество плодов, точный срок беременности и ПДР, расположение плаценты и пуповины, наличие грубых пороков развития.

Второй триместр: 18–21 неделя

Определяет: точный срок по размерам органов ребёнка, положение и пол ребёнка, состояние плаценты, количество околоплодных вод.

Третий триместр: 30–34 недели

Оценивает: развитие и зрелость малыша, его положение и предлежание (влияет на рекомендации по способу родоразрешения), состояние плаценты, объём вод, при наличии предыдущего кесарева — состояние рубца.

Анализ крови на маркеры хромосомных нарушений

Дополнительно к УЗИ в первом и втором триместрах сдаётся биохимический скрининг. Подход к оценке всегда целостный: УЗИ + биохимия вместе дают более точную картину. Если есть подозрение на отклонения — врач может направить на инвазивную диагностику.

Неинвазивное пренатальное тестирование: современная альтернатива

Это анализ фрагментов ДНК плода, которые циркулируют в крови матери. Стандартный забор венозной крови у мамы — никакого вмешательства.

Преимущества:

Высокая точность, клинически значимые результаты

Позволяет оценить не только хромосомные (синдром Дауна), но и генные нарушения

Можно пройти уже на 9–10-й неделе

Может быть назначен при любой беременности — даёт много информации о развитии ребёнка

Ограничения:

Не все лаборатории предоставляют такую услугу. В Санкт-Петербурге — НИИ Отта

Не входит в стандартный пакет исследований, проводится по назначению или по желанию родителей

КТГ: что это и зачем

Кардиотокография (КТГ) — безопасный метод наблюдения за состоянием малыша. Оценивает изменения сердечного ритма ребёнка во время схватки, в покое, в ответ на шевеления.

При беременности назначают в третьем триместре. В родах: при поступлении — КТГ 45–60 минут, затем несколько раз не менее 20 минут каждое. При зелёных водах или скачках давления — мониторинг может вестись почти непрерывно.

Во время схватки частота сердечных сокращений ребёнка снижается — это нормально. Повод для беспокойства: если после схватки ритм не восстанавливается.

Если у вас есть вопросы о подготовке к родам — специалисты «Вербочки» всегда готовы помочь. verbochka.ru